Iniciativa inédita disponibiliza testes genéticos para doenças hereditárias da retina

Objetivo é ajudar no diagnóstico preciso e, por consequência, auxiliar no planejamento familiar e profissional dos pacientes

O Brasil é o segundo país a receber o Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina, promovido pela Spark Therapeutics, empresa global de terapia genética. A iniciativa, lançada nos Estados Unidos no ano passado, tem como objetivo proporcionar acesso a médicos e seus pacientes elegíveis ao teste genético para genes relacionados a certas formas de doenças hereditárias da retina (IRD), um grupo de doenças nos olhos que afeta mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo.

Maria Julia Araújo, 60 anos, teria deixado para trás o fantasma da cegueira se, aos 14 anos, soubesse que iria ter problemas reais de visão somente depois dos 50. Julia é paciente de retinose pigmentar, uma doença hereditária da retina (IRD), e passou praticamente a vida toda se preocupando com uma possível perda repentina da visão. Hoje, presidente da associação Retina Brasil, auxilia outros pacientes a buscar o diagnóstico preciso de sua doença e aposta no Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina como um avanço bem-vindo. “Hoje, os testes genéticos não são acessíveis por causa do alto custo dos serviços particulares”, afirma Júlia. “Essa iniciativa pode proporcionar aos pacientes informações que os auxiliarão a planejar a vida de acordo com a evolução de sua doença, como escolher uma profissão mais adequada a uma pessoa de baixa visão ou antecipar o aprendizado de braile.”



Estima-se que quase 7 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma forma de deficiência visual, incluindo mais de 500 mil com cegueira total. As doenças hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de doenças raras causadas por mutações genéticas e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total. Apesar de raras, as IRDs mais comuns incluem coroideremia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O início, progressão e gravidade dos IRDs são muito variáveis e difíceis de predizer. O exame genético pode dar uma ideia de como a doença vai se desenvolver. “Ser capaz de usar um diagnóstico para identificar a variante genética subjacente à deficiência visual pode fornecer informações valiosas tanto para o médico quanto para o paciente sobre a natureza de sua doença”, diz Juliana Sallum, médica, PhD e professora associada em oftalmologia e genética na Unifesp, em São Paulo.

Passo a passo – O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina tem o apoio de um conselho consultivo de médicos brasileiros em quatro centros de referência – Inret Clínica e Centro de Pesquisa, em Belo Horizonte; Clínica Vista Oftalmologia, em Porto Alegre; Instituto de Olhos Carioca, no Rio de Janeiro, e Instituto de Genética Ocular, em São Paulo. Esses especialistas darão assistência aos médicos sobre a iniciativa para os pacientes elegíveis com IRDs.

O processo é simples: o paciente consulta seu oftalmologista. Caso tenha sintomas ou o diagnóstico de coroideremia, amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar, seu médico pode entrar em contato com um dos centros de referência e confirmar sua elegibilidade ao programa, de acordo com os termos e condições da iniciativa. O médico receberá um kit de coleta e enviará a amostra de seus pacientes para um laboratório brasileiro independente, que fornecerá – entre 4 e 6 semanas – os resultados dos exames sem nenhum custo.

“Estamos orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos precisos, com embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics. O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina também deve ser lançado na Argentina e na Europa nos próximos meses.

Saiba mais:

Centros de referência:

Belo Horizonte: Inret Clínica e Centro de Pesquisa - inret.com.br
Rio de Janeiro: Instituto de Olhos Carioca - ioca.med.br 
São Paulo: Instituto de Genética Ocular- institutodegeneticaocular.com.br
Porto Alegre: Vista Oftalmologia - vistaoftalmologia.com.br

Associações de pacientes parceiras da iniciativa:

Retina Brasil: retinabrasil.org.br
Retina São Paulo: retinabrasil.org.br/site/retinasaopaulo
Retina Rio: retinabrasil.org.br/site/retina-rio

Sobre as doenças hereditárias da retina (DHRs) - As doenças hereditárias da retina são um grupo de distúrbios oculares raros causados por várias mutações genéticas hereditárias e podem resultar em perda progressiva da visão ou cegueira total e têm como característica a degeneração progressiva da retina e a diminuição significativa ou perda total da visão. O início, progressão e gravidade da doença também são muito variáveis e difíceis de prever.

As mais comuns:

Coroideremia – é uma forma recessiva, ligada ao cromossomo X, de degeneração da retina hereditária. Provoca perda gradual da visão, começando com a cegueira noturna na infância, seguida pela perda de visão periférica e progredindo para a perda da visão central mais tarde na vida.

Amaurose congênita de Leber – é caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionadas com o olho, incluindo movimentos oculares inadequados e sensibilidade à luz também podem ocorrer.

Retinose pigmentar – Grupo de doenças degenerativas da retina, envolve dezenas de genes e provoca dificuldades de visão progressiva.

Llorente y Cuenca